Les autorités de santé du gouvernement suisse viennent d’autoriser un test de dépistage de la trisomie 21 qui n’a pas besoin de l’amniocentèse, reconnue pour être risquée pour le fœtus. Une alternative très attendue dans la communauté européenne.
Le test, qui ne consiste qu’en une simple prise de sang, pourrait rapidement devenir une alternative plébiscitée à l’amniocentèse car il ne présente aucun risque pour le bébé.
L’amniocentèse est un test qui se fait directement au niveau du liquide amniotique. Un test fiable mais qui présente un grand risque de fausse couche.
Le test de dépistage de la trisomie 21 est proposé aux femmes enceintes dans les trois premiers mois de la grossesse, car la détection de cette maladie génétique est une possible raison pour décider d’avorter. Le test couple l’amniocentèse et une échographie.
Le nouveau test qui est désormais autorisé en Suisse provient du laboratoire allemand LifeCodexx. Nommé PraenaTest, il serait fiable, selon les études, à 99% et peut être prescrit dès le deuxième mois de grossesse. Une simple prise de sang suffit alors car les cellules de fœtus ont été découvertes dans le sang de la mère.
La récupération de ces cellules directement dans le sang évite de devoir prélever du liquide amniotique et donc élimine le risque de fausse couche.
C’est à Hong Kong qu’une équipe de chercheurs a réussi à identifier la présence d’ADN du fœtus dans le sang de la mère lors de la grossesse. Des petits fragments flotteraient en effet dans le plasma sanguin de la femme enceinte.
La création d’un séquenceur à haut débit permet, grâce à ces petits fragments d’ADN, de recréer l’intégralité du génome du fœtus et donc de dépister la présence de la trisomie 21.
Rappelons que la trisomie 21 est une maladie génétique viable qui est causée par la présence d’un chromosome 21 en plus (trois, alors que l’être humain n’a qu’une paire de chromosomes de chaque type). Viable, cette maladie n’en cause pas moins un retard mental et des problèmes physiques irréversibles dès la naissance.
